Combinatie test

De combinatietest bestaat uit twee verschillende onderzoeken: een bloedonderzoek bij u en een echo-onderzoek van uw kind. Het doel van de combinatietest is om tijdens de zwangerschap een inschatting te maken van de kans dat u in verwachting bent van een kind met een chromosomale afwijking, namelijk het down-, Edwards- en patausyndroom.

De echo

Tussen 11+4  en 13+6 weken van de zwangerschap vindt de nekplooimeting plaats. Er wordt dan een echo gemaakt waarbij de dikte van de nekplooi van uw kind wordt gemeten. Dit onderzoek is ongevaarlijk voor uw kind. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nekregio. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen, maar hoe meer vocht er in zich in deze plooi bevindt hoe groter de kans op een chromosoomafwijking (down-, Edwards- en/of patausyndroom). Een verdikte nekplooi komt ook vaker voor bij kinderen met andere afwijkingen, zoals bijvoorbeeld een hartafwijking.

Normale nekplooi     Normale nekplooi (NT)

Verdikte nekplooi     Verdikte nekplooi (NT)

 

De bloedtest

Na de echo zal er een bloedonderzoek plaatsvinden. In het bloed wordt het gehalte van twee stoffen gemeten (Beta-hCG en PAPP-A). De hoogte van beiden stoffen zal invloed hebben op de kansberekening.

De testuitslag

Wanneer de uitslag van de test bekend is zal de echoscopist telefonisch contact met u opnemen. Hij/zij zal uitslag van de kansberekening met u bespreken. Een gunstige uitslag betekent dat er geen verhoogde kans is dat uw kind een van de drie chromosoomafwijkingen heeft. Met andere woorden: het is niet met zekerheid uitgesloten dat uw kind het syndroom van Down heeft, maar de kans hierop is erg klein. Een ongunstige uitslag wil zeggen dat er een verhoogde kans is op het krijgen van een kind met het syndroom van Down, het Edwardssyndroom of het Patausyndroom. We spreken van een verhoogde kans indien de kans op een van de chromosoomafwijkingen groter is dan 1:200.

Een verhoogde kans, en dan?

Sommige zwangere vrouwen zullen misschien ongerust worden als zij te horen krijgen dat zij een verhoogde kans hebben. Het is goed om te bedenken dat een verhoogde kans niet persé een grote kans hoeft te betekenen. Zelfs bij een verhoogde kans is de kans dat er een gezond kind geboren wordt nog vele malen groter dan de kans op een kind met een afwijking.

Voorbeeld: Bij een kans van 1 op 100, is 1 vrouw zwanger van een kind met het syndroom van Down, maar 99 vrouwen niet. Dit betekent dat een groot deel van de zwangere vrouwen met een afwijkende testuitslag toch een kind zonder het syndroom van Down zal krijgen.

Als de uitslag van de combinatietest aangeeft dat er een verhoogde kans is op het krijgen van een kind met het syndroom van Down, Edwards- of het Patausyndroom zal vervolgonderzoek worden aangeboden. Dit vervolgonderzoek zal in een gespecialiseerd centrum plaatsvinden en bestaat standaard uit een uitgebreide echo. Daarnaast zal afhankelijk van de individuele situatie de mogelijkheid van de NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden aangeboden. U beslist ten alle tijden zelf of u verder onderzoek wil laten uitvoeren.

Uitvoering

Het maken van de echo duurt ongeveer 30 minuten. Tijdens het echoscopisch onderzoek wordt uitleg gegeven over wat er te zien is op de beelden. Voor het onderzoek is het belangrijk dat zowel de echoscopist als uzelf zich kunnen concentreren. De aanwezigheid van kleine kinderen kan storend werken.

Wat moet u meebrengen voor het onderzoek?

U wordt verzocht uw identiteitsbewijs en verzekeringsgegevens mee te nemen en het aanvraagformulier dat uw verloskundige / gynaecoloog u heeft meegegeven.

De uitslag

De uitslag zal telefonisch worden meegedeeld door de echoscopist. Hierna krijgt u de uitslag per post toegestuurd. Tevens krijgt u een formulier mee met het verzoek dit na de bevalling in te vullen en weer terug te sturen. Op deze manier bewaken wij de kwaliteit van het echoscopisch onderzoek.

NIPT

Sinds april 2017 bestaat er naast de combinatietest ook de mogelijkheid voor de NIPT. Dit is een bloedonderzoek waarbij onderzocht kan worden of er sprake is van een chromosomale afwijking. Voor informatie hierover kunt u terecht bij uw verloskundige/gynaecoloog.

Tot slot

Uw partner is natuurlijk welkom bij het onderzoek. Bedenk wel dat de aanwezigheid van meerdere personen storend kan zijn voor u en de echoscopist, het betreft een medisch onderzoek en geen pretecho. Wij verzoeken u met name geen kleine kinderen mee te nemen.

De combinatietest (bloedtest en nekplooimeting) wordt thans niet door de zorgverzekeraar vergoed, ook niet als  u 36 jaar of ouder bent. Raadpleeg voor de zekerheid uw zorgverzekering. Voor de betaling van de combinatietest geven wij u een nota mee. Een dvd- of video-opname maken is niet mogelijk, wel krijgt u een leuke foto mee.

Heeft u behoefte aan extra informatie? Wanneer u vragen heeft, kunt u contact opnemen met SeeYourBaby of met uw verloskundige of gynaecoloog. U kunt voor informatie over prenatale screening terecht op: http://www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl/

Wanneer u voor het onderzoek komt, wilt u dan het aanvraagformulier, uw identiteitsbewijs en uw verzekeringsgegevens meenemen?